Календарь

Синдром Эдвардса

21 декабря 2017
Распечатать

Синдром Эдвардса, так же более известный как синдром трисомии 18.Синдром Эдвардса является аномалией хромосов (наличие излишней третьей 18 хромососы вместо двух). Это редкое заболевание, приходится 1 из 4400 новорожденных. Преимущественно 79,9 % дети женского пола.
Есть три типа синдрома:
Полная форма— в этой форме, каждая клетка в организме имеет три 18 х хромосомы вместо двух (94 процента случаев).
Мозаичнаяформа — в таком виде, некоторые клетки имеют две 18 х хромосомы в то время как другие имеют три.Степень и тяжесть состояния, будет зависеть от отношения нормальных к аномальным клеткам.
Неполная форма— в некоторых случаях может быть дополнительная копия части хромосомы 18.Это упоминается как частичной трисомией 18.Последствия этого могут быть мягче и потребует более подробную консультацию специалиста.
Дети с полной формой обычно к сожалению не доживаютв течение первого месяца, от 5 до 10% выживают в течении 1 года.При мозаичных и частичных формах есть шансы на выживание, но зависит от степени поражения клеток.
Причины заболевания
Причиной заболевания является наличие дополнительной 18-йхромосомы(трех вместо двух в норме длядиплоидного набора) вкариотипезиготы.
Лишняяхромосомаобычно появляется до оплодотворения. У человека нормальные половые клетки —гаметы— содержат по23 хромосомы (гаплоидный набор)и, сливаясь, они дают кариотип зиготы —46 хромосом. К появлению лишней хромосомы у гамет обычно приводит нерасхождение хромосом примейотическом делении, вследствие чего в половой клетке оказывается24 хромосомы. В случае, если такая клетка встретит при оплодотворении гамету от противоположного пола, они образуют зиготу с трисомией.
В одном случае из десяти наблюдаетсямозаицизмв явлении трисомии 18: лишнюю хромосому несут не все клетки организма. Это говорит о том, что нерасхождение произошло на ранней стадии развития зародыша, а все клетки с трисомией — потомки неправильно поделившейся клетки зародыша.
Какие симптомы?
Характерные черты включают в себя:
проблемы развития и роста младенца.
структурныйпорок сердца, присутствующий в 90 процентов случаев.
дефекты передней брюшной стенки и грыжи (выпячивание органов и тканей через щель в брюшной стенке)
длинные пальцы, маленькие ногти, сжатыми руками
костные нарушения, например, нарушение грудины или позвоночника
тяжелое затруднение общего развития.